شرکت بیوتکنولوژی REGENXBIO اعلام کرد که سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) درخواست مجوز بیولوژیکی (BLA) برای درمان clemidsogene lanparvovec (RGX-121) را پذیرفته و آن را تحت بررسی اولویت‌دار قرار داده است. این درمان، نخستین ژن‌درمانی بالقوه و درمان یک‌باره برای بیماران مبتلا به موکوپلی‌ساکاریدوز نوع ۲ (MPS II) یا سندرم هانتر محسوب می‌شود.

Curran M. Simpson، مدیرعامل REGENXBIO در این‌باره گفت:
«پذیرش درخواست RGX-121 نقطه عطفی مهم در مسیر ما برای ارائه درمانی و مؤثر برای بیماران MPS II است؛ درمانی که می‌تواند به‌طور هم‌زمان عوارض عصبی و سیستمیک این بیماری را هدف قرار دهد.»

ویژگی‌های کلیدی RGX-121:

• یک ژن‌درمانی مبتنی بر AAV است که ژن iduronate-2-sulfatase (IDS) را مستقیماً به سیستم عصبی مرکزی (CNS) منتقل می‌کند.

• با عبور از سد خونی-مغزی، منبعی پایدار از آنزیم I2S را فراهم می‌کند که برای اصلاح متقاطع سلول‌ها در سراسر CNS مؤثر است.

• این درمان برای کودکان مبتلا به فرم شدید MPS II طراحی شده است.

درباره بیماری MPS II (سندرم هانتر)

این بیماری ژنتیکی نادر و وابسته به کروموزوم X، ناشی از کمبود آنزیم I2S است و منجر به تجمع گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (مانند هپاران سولفات) در بافت‌ها می‌شود. در فرم‌های شدید بیماری، تاخیر رشدی معمولاً از ۱۸ تا ۲۴ ماهگی آشکار می‌شود. درمان‌های فعلی عمدتاً شامل آنزیم‌درمانی هفتگی هستند و توانایی عبور از سد خونی-مغزی و تأثیر بر CNS را ندارند.