اخیرا  در یک کارآزمایی بالینی به نام BRILLIANCE  در دانشکده پزشکی هاروارد،  محققان به رهبری اریک پیرس پزشک متخصص چشم، ایمنی و کارایی ویرایش ژن به روش  CRISPR را در درمان نابینایی ارثی ناشی از جهش در ژن CEP290 نشان دادند. این آزمایش اولین نمونه از CRISPR است که مستقیماً به داخل هر چشم تزریق می شود و پتانسیل آن را برای اصلاح نقایص ژنتیکی زمینه ساز اختلالات شدید بینایی برجسته می کند.

متاسفانه اکثر افراد مبتلا به اختلالات ارثی شبکیه از جمله شرکت کنندگان در این کارآزمایی نمی توانستند هیچ علامتی را در چارت بینایی (E chart) بخوانند و هیچ گزینه درمان دیگری نداشتند.

• لبر آموروزیس مادرزادی چیست؟

آموروزیس مادرزادی  (LCA)، یک بیماری چشمی نادر ارثی است که  در هنگام تولد یا در چند ماه اول زندگی بروز می‌کند. این  بیماری شایع ترین علت نابینایی ارثی در دوران کودکی است و در دو تا سه نوزاد از هر 100000 نوزاد دیده می شود. توارث آن به شکل اتوزومال مغلوب است، به این معنی که هر دو والدین باید دارای یک ژن معیوب باشند تا آن را به فرزندان خود منتقل کنند. هر یک از فرزندان 25 درصد شانس به ارث بردن دو ژن  معیوب (یکی از هر والدین) مورد نیاز برای ایجاد این اختلال را دارند. جهش ها باعث می شود سلول‌های میله‌ای محیطی که به شما امکان دیدن در شب را می‌دهند و سلول‌های مخروطی مرکزی که مسئول جزئیات دقیق و دید رنگ هستند، عملکرد خود را از دست بدهند.

در سال 2017  اولین داروی ژن درمانی مبتنی بر ناقل (AAV)Adeno-Associated Virus  نوعی از LCA تاییده سازمان غذا و دارو آمریکا را اخذ کرد، در این فرم جهش در ژن RPE65 سبب بیماری می شود. اندازه ژن CEP290 بیشتر از آن است که وکتورهای ویروسی مانند AAV بتوانند ناقل آن باشند،  به همین جهت محققان به تکنیک ویرایش ژنوم  روی آوردند.

14 شرکت کننده در این کارآزمایی، شامل 12 بزرگسال (17 تا 63 سال) و 2 کودک (10 و 14 سال)، با نوعی از LCA  ناشی از جهش در ژن CEP290  متولد شدند. محققان برای گزارش اثر بخشی درمان چهار مؤلفه زیر را در نظر گرفتند: چگونگی مشاهده نقاط رنگی نور توسط بیمار، چگونگی حرکت از میان اشیای فیزیکی و در نورهای مختلف، شناسایی اشیا و حروف در نمودار

11 شرکت‌کننده حداقل در یکی از این نتایج بهبود پیدا کردند، در حالی که 6 شرکت‌کننده در دو یا بیشتراز دو مورد بهبود داشتند هم چنین شش نفر نیز کیفیت زندگی بهتری را گزارش کردند.

یکی از شرکت کنندگان آزمایش گفت اکنون می تواند جایگاه گوشی خود را تشخیص دهد یا متوجه چراغ های کوچک دستگاه قهوه ساز خود می شود. اگرچه این کار ها بی اهمیت به نظر می رسد ولی چنین پیشرفت هایی می تواند تأثیر زیادی بر کیفیت زندگی افراد نابینا و کم بینا داشته باشد.

مطالعاتی مانند این پژوهش، نوید ژن درمانی را برای درمان بیماری های ژنتیکی در آینده نشان می دهد.